Медицинската генетика е медицинска специалност, която се занимава с диагностиката, профилактиката, лечението и генетичното консултиране при наследствени заболявания и вродени аномалии при пациенти от всички възрасти – от пренаталния период до зряла възраст.

Медицинската генетика използва различни методи за установяване на причините за заболяванията и оценка на риска за пациентите и техните семейства.

Лекарят специалист по медицинска генетика предоставя прецизна диагноза и индивидуализирана медицинска грижа, основана на генетичните особености на всеки пациент. Той разяснява генетичната същност на заболяванията, обяснява и интерпретира резултатите от генетични изследвания и издава препоръки за проследяване, профилактика и лечение.

Сред индикациите за генетична консултация са съмнения за генетично заболяване, нарушения на нервното развитие, редки заболявания, наследствени онкологични синдроми, репродуктивни проблеми и други състояния с генетична основа.