Все по-често в съвременната медицина се обръща внимание на наследствения онкологичен риск и ролята на фамилната обремененост. Важно е да се подчертае, че наличие на случаи на рак в семейството не означава автоматично наследствено заболяване, а по-скоро сигнал за повишено внимание и необходимост от по-задълбочена оценка.

Само малък процент от онкологичните заболявания са резултат от унаследени генетични мутации, докато по-голямата част са спорадични. В същото време именно разпознаването на наследствените синдроми дава възможност за най-силния инструмент на съвременната медицина – превенцията и ранното откриване.

В интервю с д-р Ирена Брадинова, медицински генетик, говорим за това как се оценява наследственият риск, кога е необходимо генетично изследване и как тази информация променя подхода към профилактиката както при пациентите, така и при техните семейства.

Д-р Брадинова, все по-често се говори за наследствен онкологичен риск. Какво означава фамилната обремененост?
Фамилна обремененост означава, че в семейството има случаи на злокачествени заболявания – например при родители, братя и сестри или по-далечни родственици. Това обаче не означава автоматично наследствен рак. В около 70–80% от случаите ракът е спорадичен – резултат от натрупани през живота генетични промени, свързани с възрастта, начина на живот и факторите на средата. Само 5–10% от онкологичните заболявания са причинени от унаследена генетична мутация. В тези случаи говорим за наследствен онкологичен синдром.

Кои видове рак най-често имат наследствена основа?
Най-добре проучени са наследствените форми на рак на гърдата и яйчника, свързани с мутации в гените BRCA1 и BRCA2. Жените носителки на такива мутации имат значително по-висок риск през живота си. Генетичен фактор има и при карцином на дебелото черво, например при т.нар. синдром на Lynch, както и при медуларния рак на щитовидната жлеза, някои форми на меланом и редки синдроми като Li-Fraumeni, при който могат да се появят различни по вид и локализация тумори в млада възраст.

Кои особености във фамилната история са сигнал за повишен риск?
Има няколко характерни признака. Например онкологично заболяване в ранна възраст, особено под 50 години; няколко родственици с един и същи вид тумори; заболяване, което се среща в няколко поколения; или повече от един първичен тумор при един човек – например рак и на двете гърди. Понякога сигнал може да бъде и по-рядка ситуация, като рак на гърдата при мъж или медуларен рак на щитовидната жлеза. В такива случаи е разумно да се потърси консултация с клиничен генетик.

При кои видове рак генетичният фактор има най-голямо значение?
Особено важен е генетичният компонент при рак на гърдата, яйчника, простатата и панкреаса. Например при рака на яйчника до 15–20% от случаите могат да бъдат свързани с наследствени мутации. При рак на простатата също има фамилни форми, а носителите на определени мутации могат да развият по-агресивни варианти на заболяването.

Какво представлява генетичното изследване?
Генетичният тест представлява анализ на ДНК, най-често от кръвна проба. Той търси унаследени генетични промени в гени, които са свързани с повишен риск от рак. Важно е да се подчертае, че тестът не търси самото заболяване, а показва дали човек има по-висока вероятност да го развие.

Какви резултати може да покаже тестът?
Най-общо резултатите са три типа. Първият е патогенна мутация, която показва повишен риск. Вторият е негативен резултат, когато не се откриват известни мутации. Третият вариант е генетична промяна с неясно значение, при която науката все още няма достатъчно данни за клиничната ѝ роля.

Ако при един човек се открие мутация, какво означава това за семейството?
В много случаи тази информация има значение и за близките. При повечето наследствени онкологични синдроми родителите, братята, сестрите и децата имат около 50% вероятност да носят същата мутация. Затова се предлага т.нар. каскадно генетично тестване – насочено изследване на родствениците само за конкретната вече установена мутация.

На каква възраст трябва да започне проследяването?
Обикновено се прилага правилото скринингът да започне около 10 години по-рано от най-ранния случай в семейството. Например при носителки на BRCA мутации образният скрининг на гърдите започва около 25–30 години, а при синдром на Lynch колоноскопията може да започне около 20–25 години.

Генетичната предразположеност означава ли, че човек задължително ще се разболее?
Не. Генетичната мутация означава повишена вероятност, а не диагноза. Много носители никога не развиват рак. Основната цел на генетичното изследване е именно ранна профилактика и навременно откриване, когато лечението е най-ефективно.

Какви възможности дава съвременната медицина на хората с доказан риск?
Те могат да бъдат включени в персонализирани програми за проследяване – по-ранни и по-чести изследвания, комбиниране на различни образни методи, както и наблюдение на органите, за които е доказан повишен риск. В някои случаи се обсъждат и профилактични хирургични мерки, които значително намаляват риска.

Има ли значение генетичната информация за лечението?
Да. В съвременната онкология генетичните данни често определят избора на таргетна терапия. При определени мутации съществуват лекарства, които действат по-ефективно и са насочени към конкретните молекулярни механизми на заболяването.

До каква степен ранното откриване променя прогнозата?
Ранната диагноза е решаваща. Тумор, открит в ранен стадий, често е напълно лечим, докато в напреднал стадий лечението е по-трудно и по-агресивно. Именно затова проследяването на хората с повишен риск е толкова важно.

Как генетичната информация променя медицината?
Тя позволява преминаване от универсален към персонализиран подход. Вместо еднакви препоръки за всички пациенти, профилактиката и лечението се планират според индивидуалния генетичен риск.

Може ли генетичната информация да помогне и на други членове на семейството?
Да. Ако се установи наследствена мутация, и други родственици могат да се изследват и при нужда да започнат по-ранно проследяване. Така една диагноза може да се превърне във възможност за превенция за цялото семейство.

Какъв е Вашият съвет към хората, които имат фамилна история на рак?
Най-важното е да не се подценява семейната история. Генетичната консултация не означава, че човек е болен – тя помага да се оцени реалният риск. В много случаи резултатът носи спокойствие, а когато се установи повишен риск, дава възможност за навременна профилактика и ранно откриване. Знанието дава време – а в онкологията времето често означава живот.